Национальный проект «Здоровье», запущенный в 2006 году, позволил многим направлениям современной российской медицины претерпеть существенные изменения. В настоящее время на государственном уровне ведутся работы по поддержке материнства и детства, улучшению демографической обстановки. Одним из направлений государственной политики является ранняя диагностика возможных заболеваний новорожденных россиян. Уже сегодня специалисты располагают данными для подведения «промежуточных» итогов, в частности, по обследованию новорожденных на наследственные болезни.
По информации с официального сайта Министерства здравоохранения, в конце марта участники заседания межведомственной рабочей группы по приоритетному национальному проекту «Здоровье» и демографической политике совета при президенте Российской Федерации по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике обсудили вопросы организации и проведения обследования новорожденных на наследственные заболевания.
Врожденные и наследственные заболевания являются одной из главных причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. В России в течение 15 лет проводится обследование новорожденных детей на два наследственных заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения было начато обследование дополнительно еще на три наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз). В проведении неонатального скрининга в 2006 году участвовал 71 регион, в 2007 году – уже 85 регионов. За два года в России всего было обследовано почти два миллиона новорожденных детей. В Пермском крае программа работает с 2006 года.
Как рассказала Doctor59.ru главный педиатр Пермского края Ольга Пахомова, практика таких обследований более чем оправданна, поскольку подобную диагностику здоровья новорожденных проводят медики всех цивилизованных стран мира. «Ценность таких обследований в первую очередь в том, что заболевания, на которые мы обследуем детей, при своевременной диагностике поддаются коррекции. То есть дети остаются дееспособными, нормальными членами общества. Скажем, если речь идет о гипотиреозе (низкой продукции гормонов щитовидной железы), со временем у такого ребенка поражается нервная система, страдают умственные способности. А если своевременно выявить заболевание и назначить соответствующую терапию, такие дети нормально развиваются».
Как отмечают специалисты, по их наблюдениям, иногда такие дети даже в школе учатся лучше обычных ребят. «Вообще, по этому диагнозу – врожденному гипотиреозу – обстановка в крае достаточно сложная. У нас ведь йоддефицитная зона, нарушения работы «щитовидки» встречаются часто. Но если своевременно начать лечение, тяжких последствий удается избежать. Сегодня в крае по программе и на эту, и на прочие болезни из «списка» обследуется 99% всех новорожденных», – резюмирует г-жа Пахомова.
Работники медицинских учреждений соответствующего профиля отмечают, что пять заболеваний, входящих в «список» неонатального скрининга, относятся к часто встречающимся. Основной же «технической трудностью», с точки зрения специалистов, является работа с детьми, попавшими в «группу риска». «На каждое заболевание у нас есть отдельные маркеры, и если показатель по ним превышает норму, мы проводим ритесты. Система подтверждающей диагностики, в принципе, есть, но она пока не заработала достаточно эффективно», – отметила лаборант-генетик лаборатории неонатального скрининга краевой клинической детской больницы Вера Курилова.
Пермские медики отмечают также, что на сегодняшний день в мировой практике для подобных исследований используется более совершенное оборудование. Отметим, в рамках проекта в целом в России для укрепления материально-технической базы медико-генетических консультаций было закуплено новое оборудование и расходные материалы на сумму 800 миллионов рублей за два года и организовано обучение специалистов.
В Пермском крае, как утверждают медики, в специалистах недостатка нет.
«Что касается оборудования, то на Западе практикуется обследование новорожденных с помощью тандемного масс-спектрометра, который позволяет выявить уже не пять, а около сорока заболеваний, наследуемых генетически. Проводить диагностику на молекулярном уровне у нас пока невозможно, но мы надеемся, что в будущем у нас будет и такое оборудование», – подчеркнула Вера Курилова.
Добавим, в текущем году из федерального бюджета на укрепление материально-технической базы неонатального скрининга, обучение специалистов и внедрение новых технологий диагностики планируется потратить 400 миллионов рублей.